Младенцев с апреля начнут обследовать на новые заболевания

С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

Эти методы диагностики позволят выявлять заболевания на ранних стадиях, начать своевременное лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию пациентов.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно приводит к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Вам будет интересно

Управление ЗАГС рассказало, что входит в подарок для новорожденных в Ленобласти

В органах ЗАГС и МФЦ Ленинградской области родителям новорожденных продолжают вручать специальные подарочные наборы. Управление ЗАГС региона представи...

12.12.2025

618

Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Для теста у новорожденных берут кровь из пятки в первые двое суток жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки.

Инфаркт может протекать без сильной боли за грудиной и проявляться одышкой, слабостью, тошнотой или холодным потом, рассказала врач-кардиолог Анастасия Поскакалова. По словам специалиста, нетипичные симптомы чаще встречаются у пожилых людей и пациентов с сахарным диабетом.

Вместо классической боли продолжительностью более 20 минут человек может ощущать дискомфорт в другой части грудной клетки, животе или спине. Инфаркт также может сопровождаться рвотой и перебоями в работе сердца, а иногда протекать без выраженных симптомов.

Скорую помощь необходимо вызвать, если подобные признаки сохраняются в состоянии покоя дольше 20 минут и не проходят после отдыха. Для диагностики специалисты проведут ЭКГ.

Чтобы снизить риск инфаркта, врач рекомендовала отказаться от курения, сбалансированно питаться, ограничивать соль, насыщенные и трансжиры, а также контролировать артериальное давление.

Взрослым следует уделять умеренной физической нагрузке от 150 до 300 минут в неделю или интенсивной – не менее 75 минут. После 40 лет рекомендуется ежегодно делать ЭКГ и сдавать кровь на холестерин и глюкозу, а также раз в три года проходить УЗИ артерий шеи.